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绘制国人精细基因组图谱 研究疾病健康和基因遗传关系——我国科学家启动世界最大规模人类全基因组计划
发布来源:新闻办 发布时间:2018-01-03 08:14:41 点击数:2645

    我国科学家即将首次绘制中国人基因组变异图谱;首次勾勒最大规模的“中国人多组学健康地图”;最大程度揭示中国人基因、环境与表型之间的关联;为未来精准医学与健康提供参比数据资源;同时打造世界领先的基因组大数据分析平台——2017年岁末,中国十万人基因组计划正式对外发布,项目由哈尔滨工业大学生物信息科研团队主导,计划在4年内完成。这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划,也是目前世界上规模最大的全基因组计划。

自科学家发现DNA双螺旋结构之后,获得人类基因组序列就成为科学家们的下一个愿望。2000年,人类基因组计划完成,共测定了人类基因组长达30亿的碱基序列。自此,人类基因组计划与阿波罗登月计划、曼哈顿原子弹计划并称为20世纪人类历史上最伟大的三大科学工程。美中不足的是,人类基因组计划尚未刻画出人与人之间、不同人种之间、健康与疾病之间在基因组上的差异。2008年,千人基因组计划启动,对来自全球25个人群的2500余人开展了全基因组测序,绘制完成了精度达到百分之一的全球人类基因组变异图谱。2010年起,英国先后启动英国万人基因组计划(2010-2015)、十万人基因组计划(2012-至今),后一计划到现在只完成了4万余人的基因组测序工作。2015年,美国奥巴马政府基于千人基因组计划和癌症基因组图谱计划,推动实现包括癌症在内的多种疾病的个性化诊断与治疗。与此同时,世界上还有其他国家也启动了针对本国的基因组计划,包括冰岛、日本、法国、加拿大、新加坡、荷兰等。

2000年,由各国科学家完成的人类基因组计划中,我国专家团队仅承担了其中百分之一的测序任务。与此同时,高精度的中国人参考基因组尚属空白,大量精准医学前沿研究始终缺少参考数据。而由哈工大生物信息科研团队领衔的此项基因组计划,有望打破我国精准医学发展的重大瓶颈问题。目前,已有来自哈工大、复旦大学、华中科技大学、中国科学院上海生命科学研究院等数十家单位的166名中国科学家参与到项目中。在为期4年的时间里,该项目共分为三阶段进行。第一阶段将建立基因组变异检测的关键算法和完整工作流,完成1万人基因组变异检测,并通过公开数据验证、生物实验验证等手段,完成变异检测工作流验证,确保基因组变异检测准确性达到世界领先水平。在第二、三阶段,将进一步完善和优化变异检测工作流,并分别进行5万人基因组变异检测和10万人基因组变异检测,逐步达到项目目标。

在人群选择过程中,我国科学家将充分考虑遗传结构、表型差异、环境暴露等因素,选择覆盖国内东北、西北、华北、华中、华东、华南、西南等7大地区的汉族样本;同时还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族、满族9个少数民族样本;并在项目推进过程中,逐步扩展到56个民族。项目实施中,还将绘制精度最高的中国人基因组变异图谱,图谱精度达到万分之一,即覆盖出现频率在万分之一以上的中国人基因组变异(其他国家绘制的基因组图谱精度为千分之一)。项目还将基于十万健康中国人的表型信息(每人超过一万种表型)、环境暴露信息(每人超过一千种环境暴露因子)及其基因组变异信息,揭示中国不同地域人群基因、环境、表型之间的关联,绘制最大规模的“中国人多组学健康地图”。

有专家评价,此次启动的“中国十万人基因组计划”,是由我国科学家针对本国民众设计的、当前世界水平最高的基因组科学工程,是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划,将使中国人第一次掌握自己的基因组特点。作为我国精准医学发展的基础,中国人基因组变异图谱和中国人多组学健康地图对挖掘健康和疾病的遗传与环境风险因素、建立重大疾病精准防治方案等精准医学关键环节,具有不可或缺的支撑性作用,有助于满足精准医学研究的关键共性需求。

据悉,虽然此项计划已经是目前世界上规模最大的基因组计划,但由于中国人口基数远大于其他开展此类项目的国家,因此十万人还远远未达到最终的目标。接下来,我国还会不断扩大项目规模,迈向百万人基因组计划。

据了解,哈工大生物信息学团队是具有我国领先水平的生物信息学技术创新团队。团队带头人王亚东教授是我国著名生物信息学家,曾担任国家“863”计划生物信息技术主题专家组专家、国家“863”计划生物和医药领域专家组专家;现担任“十三五”国家生物安全重点研发计划专家组专家、“十三五”重大慢病重点研发计划专家组专家、“科技创新2030-健康保障工程”专家组专家、《中国遗传资源管理条例》立法草案起草专家组专家。曾担任国家“863”计划生物大数据项目(1.8亿元)首席科学家、国家“863”计划数字化医疗工程(2亿元)首席科学家。近年来,王亚东教授团队承担20余项国家“863”计划、国家科技重大专项、国家重点研发计划等生物信息学和基因组科学领域的国家重大科研项目,荣获国家科技进步二等奖1项、省科技进步二等奖1项、省自然科学二等奖2项。(李丽云 衣晓峰 董宇翔)

小链接:基因是DNA上有遗传效应的片断,人类的生、老、病、死都与基因有关。而基因组和基因是整体与部分的关系,人类基因约有25000个,基因组研究的目的就是要把人体内这25000个基因的密码解开,从而破译人类的遗传信息。